3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Glukoneogenese-Störung
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- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
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- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Huntington-Krankheit
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie